细胞质量检测技术公共服务平台

联系电话
15820774399

阿尔兹海默症

阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD),又被称为老年性痴呆,是一种中枢神经系统变性病,起病隐袭,病程呈慢性进行性,是老年期痴呆最常见的一种类型。由巴伐利亚的神经病理学家阿尔茨海默(Alois Alzheimer) 于1907年首先发现, 并以其名字而命名, 它是发生于老年人群的一种原发性退行性脑病。AD发生的病因,目前尚未完全清楚,通常起病隐匿,患者的思维及记忆功能首先受累, 而后出现情感及行为的异常。 随着病情的加重, 患者日常生活不能自理, 直至病程后期卧床不起,自然病程约为3-15年。

目前中国AD的患病率已随着年龄的升高呈显著增长趋势,患者已达到500万人之多,占世界总病例数的四分之一。其中65 岁以上的老年人口发病率约为5%-10%,75岁以上达8.26%,80岁以上高达11.4%;AD的患者女性多于男性,60岁以上妇女患者通常是相匹配男性的2到3倍。

 

 

阿尔兹海默症筛查蛋白标志物

阿尔兹海默症通常可以通过磁共振成像(MRI)、正电子放射断层造影术(PET)、脑脊液Aβ和Tau蛋白的浓度等手段检测出来,但由于脑脊髓液检测侵入性高,影像学费用昂贵,因此这些手段并不普及于常规临床实践。目前世界上对AD的研究进展主要集中在症状出现之前的血液生物标志物检测,血液生物标志物检测与脑脊髓液和影像学相比,具有侵入性低,更经济、扩展性更强等特点,也更适合常规临床应用。

其中最具代表性的有神经丝轻链NfL以及p-Tau181,神经元死亡后其中会有部分蛋白质流入血液,其中大多数蛋白质会被酶降解,而NfL 则不会被降解,它是大脑中神经细胞的退化和损失的一个早期标志物。Tau蛋白过度磷酸化形成的神经细胞内神经原纤维缠结,血液p-tau181随着AD疾病的进展而增高。

 

 

蛋白标志物检测预测阿尔兹海默的特异性

最近发表在《自然》和《柳叶刀》杂志上的最新研究结果显示,血清中NfL的年变化率结合突变基因的携带可以在症状发生前16年提前得到预测,这比仅用NfL的绝对值单因素来进行预测提前了10年。而p-Tau181能够将AD区别于淀粉样蛋白β阴性的年轻人和无认知障碍的老年人以及其他神经退行性病变。血液p-Tau181的升高与脑部PET Tau、PET Aβ及一年的认知下降及海马萎缩的结果成高度一致的正相关。

 

参考文献:Nat Med . 2019 Feb;25(2):277-283. doi: 10.1038/s41591-018-0304-3. Epub 2019 Jan 21. Lancet Neurol . 2020 May;19(5):422-433. doi: 10.1016/S1474-4422(20)30071-5.

 

阿尔兹海默症早期筛查的意义

AD是一组病因未明的原发性退行性脑变性疾病。多起病于中老年期,潜隐起病,病程缓慢且不可逆。目前,随着社会人口预期寿命的延长,该病越来越成为影响老年人生活和精神健康的重要问题之一,因此方便可靠的早期筛查诊断和病情的动态监测,可以有针对性地进行早期干预,延缓AD临床症状的发生及发展,减轻患者的心理负担,提高生活质量,同时也对医生的临床诊断和更好的解答患者的咨询有着积极意义。

 

 

阿尔兹海默症早期筛查检测适合人群

1、家族性阿兹海默病PSEN1、PSEN2 or APP遗传基因携带者及其家属。

2、有神经退行性疾病症状表现或患有其他神经退行性疾病的患者。

3、关注阿尔兹海默症患病风险的中老年人群。

 

联系电话:15820774399

联系地址:深圳市南山区西丽街道高新技术产业园北区清华信息港A栋8层

Copyright © 2020 深圳科诺医学检验实验室 版权所有 粤ICP备18040353号